近80%的GIST存在KIT突变,5%-10%存在PDGFRA突变,不存在此二者的为野生型GIST。其它标记物包括CD34(约70%)、SMA(约25%)和desmin(<5%)。多数KIT突变位于跨膜区域的外显子11,此外还有外显子9、13和17。PDGFRA多数突变位于外显子18,此外,还有外显子12和14。
KIT和PDGFRA突变类型不能常规用于预测疾病的临床表现,但可以用于判断晚期或转移性GIST的分子靶向治疗疗效。
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2019-12-16
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2018-11-15
2017-10-26
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